La genética enseña todo fenómeno fisiológico de los seres vivos, desde el origen de la vida hasta la radiación evolutiva en partes específicas de la historia, pasando por patologías, condiciones genéticas, aspectos faciales y varias cosas mucho más. Todas nuestras células muestra ADN dentro suyo y, sin él, el metabolismo celular y nuestra vida serían inviábles.

Si bien logre parecer algo bien difícil de comprender, la transformación de las normas del genoma en proteínas codifica nuestros aspectos externos. El ADN, empaquetado con apariencia de cromosomas en la célula, tiene dentro una sucesión de nucleótidos de enorme interés, en concreto en los genes. Estas secuencias de ADN se “copian” (transcriben) a ARN mensajero y este viaja al citoplasma.

El ARN mensajero es “leído” (traducen) por los ribosomas, que ensamblan aminoácidos según el orden predeterminado por los genes, para ofrecer sitio a las proteínas primordiales. De esta forma, el genoma se convierte en tejidos vivos.

Con este tipo express de síntesis proteica, nos encontramos listos para enseñarte las diferencias entre el genotipo y el fenotipo, lo que divide al código genético de las especificaciones particulares.

Las bases de la genética

Todas y cada una de las células humanas vienen derivadas de la división de un cigoto, célula final de la unión de un gameto femenino (óvulo) y otro masculino (espermatozoide). Cada gameto es haploide, lo que significa que tiene media información genética de lo esperable (n=23) para, al juntarse con su pareja, ofrecer rincón a un organismo diploide servible (2n=46).

Nuestra clase es diploide y tiene 46 cromosomas totales en el núcleo de cada célula somática, 23 de la madre y 23 del padre. La diploidía es una clara adaptación evolutiva, ya que al enseñar el “doble” de información genética, asimismo contamos 2 copias de cada gen. A cada una de las maneras que puede comprar un gen es conocido como “alelo”, distinguido del resto por su secuencia. Así, heredamos 2 alelos para cada gen, uno del padre y otro de la madre.

¿Cuáles son las diferencias entre genotipo y fenotipo?

Esta introducción era precisa, ya que desde aquí vamos a desplazarnos en terrenos de alelos, genes, letras y números y términos considerablemente más complejos. Ahora, te exponemos las diferencias entre genotipo y fenotipo.

1. El genotipo no se observa de manera externa, pero el fenotipo sí

El genotipo es el grupo de información genética que tiene un organismo particularmente con apariencia de ADN. Esto incluye genes, zonas extragénicas y secuencias similares con genes que no codifican proteínas como tal. Dicho de otra manera, el genotipo es el grupo de nucleótidos organizados con apariencia de la doble hélice de ADN que nos diferencia del resto de especies y de otros individuos de exactamente la misma clase.

Por otra parte, el fenotipo se refiere al grupo de aspectos físicos y comportamentales que exhibe un sujeto con base en su genotipo (no es un término etéreo, sino más bien aparente). De cualquier manera, en los apartados siguientes observaremos que el fenotipo no solo es la manifestación del genotipo, pese a lo que se arguye en fuentes generalistas.

ADN

2. El fenotipo no es solo producto del genotipo

Las leyes de Mendel y la genética mendeliana fueron de enorme herramienta para pavimentar el sendero a los genetistas modernos, pero en varios campos se quedan cortas. Pongamos un caso de muestra: un guisante tiene la posibilidad de tener un alelo (a) que codifica una piel rugosa, al tiempo que el alelo (A) codifica una piel lisa. El guisante (aa) va a ser rugoso y el guisante (AA) liso, ¿verdad?

Entonces, ¿qué ocurre si metemos 3 horas cada día al guisante (AA) bajo el agua y su área acaba volviéndose rugosa por el agobio hídrico? Con esta situación, deseamos ejemplificar que el genotipo por sí mismo no enseña el fenotipo, ya que el ámbito, la nutrición y los mecanismos epigenéticos promueven la aparición de variabilidad alén de los alelos. Un guisante (AA) tiene la posibilidad de tener una piel arrugada por estresores ambientales, no pues lo dictamine su genoma.

Exactamente la misma idea se mantiene al investigar a personas genéticamente idénticas, como los gemelos (salvando mutaciones ocasionales). Más allá de que varios trastornos hereditarios se muestran en los dos al unísono (como los trastornos de personalidad), en otras ocasiones entre los gemelos tiene la posibilidad de tener una nosología de índole siquiátrica y el otro no. Lo mismo sucede con el peso, el tono de piel, la musculatura y otras varias cosas mucho más. Si uno transporta un modo de vida distinto al otro y vive en una zona diferente, naturalmente mostrará un genotipo distinto a su hermano gemelo.

3. Un carácter no en todos los casos viene codificado por un solo gen

De manera general, diríase que un organismo es homocigoto para un carácter en el momento en que los dos alelos (los que están en el cromosoma de cada padre) son iguales. Dicho de otra forma, si existe la oportunidad de heredar un alelo (B) dominante y un alelo (b) regresivo, un sujeto puede ser homocigoto dominante (BB), homocigoto regresivo (bb) o heterocigoto (Bb). En el último caso, el alelo que se expresa va a ser el dominante (B).

En las explicaciones mucho más deterministas de genética, cada par de alelos (bb,BB o Bb) codificarán la naturaleza de un aspecto preciso, como el tono de los ojos. Aun de este modo, choca conocer que un carácter supuestamente fácil como el tono de los ojos está bajo la influencia durante más de 3 genes: EYCL1, EYCL2, EYCL3 (mucho más de 6 alelos).

De cualquier manera, ciertas anomalías de la salud sí que son monogénicas, esto es, se comentan por la disfuncionalidad de uno o los dos alelos en un mismo gen. La anemia de las células falciformes (mutaciones en el cromosoma 11), la fibrosis quística (mutaciones en el cromosoma 7) y la hemocromatosis (mutaciones en el cromosoma 6) son ciertos ejemplos de anomalías de la salud monogénicas.

4. El genotipo y el fenotipo no en todos los casos coinciden

Si proseguimos con el tren de pensamiento del ejemplo previo, descubriremos que muchas patologías hereditarias son autosómicas regresivas, o sea, si hay un alelo no mutado (D), el que sí que es disfuncional (d) va a quedar enmascarado. En el momento en que una condición es de carácter regresivo, solo la expresarán los descendientes (dd), al paso que los (Dd) van a ser portadores o mostrarán una signología considerablemente más mitigada.

Por tal razón hemos dicho antes que la diploidía es una condición adaptativa. En el momento en que falla el gen del cromosoma de entre los progenitores (el alelo mutado), se estima que la copia en el cromosoma del otro sea con la capacidad de solucionar la carencia. De cualquier manera, existen algunas anomalías de la salud que son dominantes, y en ellas es bastante con que entre los genes esté mutado a fin de que se manifieste la condición en su integridad.

5. En ocasiones, el fenotipo es mucho más que la suma de sus partes

Te hemos dicho que un ser vivo puede ser homocigoto o heterocigoto para un carácter. Los heterocigotos siempre y en todo momento detallan el carácter codificado por el alelo dominante (A), al tiempo que el regresivo (a) queda enmascarado. De cualquier manera, como en todo en esta vida, hay salvedades que afirman la regla.

En ocasiones, los alelos son codominantes y se manifiestan al unísono, formando un carácter distinto a la suma de sus partes. Por poner un ejemplo, si el gen de la coloración de los pétalos de una flor muestra una variabilidad con apariencia de alelo blanco (w) y alelo colorado (W), si los dos son codominantes, el ejemplar (Ww) va a tener pétalos con máculas blancas y rojas.

Resumen

Como pequeño apunte, se puede destacar que todos y cada uno de los alelos que hemos nombrado recibieron un nombre arbitrario con objetivos puramente divulgativos, pero no se corresponden a una designación genética establecida y estandarizada en todos y cada uno de los casos. Lo que se desea patentizar al usar estos símbolos es que un alelo regresivo se representa con una letra minúscula y uno dominante con la mayúscula, solamente.

Alén de tecnicismos, es requisito recalcar que el fenotipo no en todos los casos es la manifestación precisa del genotipo. El ámbito, la nutrición, el ejercicio y los mecanismos epigenéticos (activación o inhibición de genes durante la vida) asimismo juegan un papel fundamental en la variabilidad de aspectos de la población humana.

Referencias bibliográficas:

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  • Murren, C. J. (2012). The integrated phenotype. Integrative and Comparative Biology, 52(1), 64-76.
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  • Rodríguez Grimón, R. O. (2009). La genética básica.
  • Spiess, Y también. B., & Spiess, Y también. B. (1977). Genes in populations (No. 575.1 S6). New York: Wiley.

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