La genética es la contestación y el motor a nuestra vida. Así como señala múltiples teorías y postulaciones (desde el origen de las especies hasta la Kin Selection), los animales no viven por el placer de la presencia o por un fin mayor, sino su único propósito escencial es dejar descendencia, o lo que es exactamente lo mismo, acrecentar la proporción de sus genes en la próxima generación.

Esto se puede hallar teniendo hijos (fitness tradicional) o prestando asistencia a familiares muy próximos a que los tengan (fitness inclusivo).

La base de todos estos conceptos reside en la reproducción, así sea esta sexual o asexual: si un ser vivo no puede dejar desdendencia de ninguna manera, es realmente difícil que su huella genética se exprese en siguientes generaciones. Con base en esta idea, brotan infinitas tácticas reproductivas en el planeta natural que tratan de aumentar al máximo el coste/beneficio de tener hijos: partición, fisión binaria, autotomía, poliembrionía, hibridación y muchas otras formas mucho más. Las imposiciones ambientales modulan el accionar de los seres vivos y, por lo tanto, su estrategia reproductiva.

De cualquier manera, para entender la segregación genética en una población desde el comienzo, hay que regresar a los básicos. Prosigue leyendo, ya que aquí te lo contamos todo sobre lo que supone ser heterocigoto, a nivel individual y poblacional.

Las bases de la genética en los seres vivos

Antes de incurrir en la cigosidad de los seres vivos, es requisito dejar claros una secuencia de términos que tienen la posibilidad de producir confusión. Primeramente, podemos destacar que los humanos somos diploides (2n), esto es, contamos una imitación de cada cromosoma en el núcleo de todas de nuestras células somáticas. Así, si portamos 23 parejas cromosómicas a nivel celular, el cariotipo total va a ser de 46 (23×2=46).

La diploidía es producto de la sexualidad, ya que en nuestra clase (y en prácticamente todas), esta procede de la unión de un espermatozoide haploide (n) y un óvulo haploide (n). Todos estos gametos son diploides en su etapa de maduración inicial (célula madre germinal), pero merced a la meiosis, es viable achicar la carga genética a la mitad. De este modo, en el momento en que 2 gametos se fecundan, el cigoto recobra la diploidía (n+n=2n). Como vas a poder imaginar, todas ámbas copias cromosómicas del cigoto forman parte a entre los progenitores.

En este momento, entra en juego otro término increíblemente esencial: el alelo. Un alelo es cada una de las maneras elecciones que tiene la posibilidad de tener un mismo gen, cuya diferencia reside en la secuencia de nucleótidos que lo conforman. Un humano va a tener 2 alelos para cada gen, ya que uno va a estar ubicado en una sección del cromosoma paterno y el otro en el homólogo del cromosoma materno. Desde aquí, tenemos la posibilidad de resaltar una sucesión de generalidades:

  • Un alelo es dominante (A) en el momento en que se expresa en el fenotipo del sujeto con independencia de la naturaleza de la copia en el cromosoma homólogo.
  • Un alelo es regresivo (a) en el momento en que se expresa en el fenotipo del sujeto si y solo si la copia del cromosoma homólogo es igual a él.
  • Homocigoto dominante (AA): los alelos en la pareja cromosómica son precisamente exactamente los mismos y, además de esto, dominantes. Se expresa el aspecto dominante (A).
  • Homocigoto regresivo (aa): los alelos en la pareja cromosómica son precisamente exactamente los mismos y, además de esto, regresivos. Es el único caso en el que se expresa el aspecto regresivo (a).
  • Heterocigoto (Aa): los alelos no son iguales. Gracias a que el dominante (A) disfraza al regresivo (a), se expresa el fenotipo dominante (A).

¿Qué es lo que significa ser heterocigoto?

Con esta pequeña clase de genética, hemos definido la heterocigosidad prácticamente sin percatarnos. Un sujeto diploide (2n) es heterocigoto en el momento en que un gen dado en el núcleo está conformado por 2 alelos distintas, en la genética mendeliana habitual, uno dominante (A) y otro regresivo (a). En un caso así, se estima que se exprese el alelo dominante sobre el otro, pero los mecanismos genéticos no en todos los casos son tan fáciles de argumentar.

De todos modos, varios letras y números son oligogénicos o poligénicos, o sea, están influidos durante más de un gen y los efectos del ámbito. En estas situaciones, la variación del fenotipo no se enseña solo por la zigosidad.

Además de esto, asimismo posiblemente los dos alelos se expresen al unísono, en menor o mayor proporción, a través de un fenómeno biológico popular como “codominancia”. En este cuadro preciso, no hay un alelo dominante (A) y otro regresivo (a), sino los dos forman una parte del fenotipo o letras y números externos del portador.

Heterocigoto

El beneficio del heterocigoto

En la genética de ciudades, la variedad tiende a ser homónimo de futuro. Un núcleo poblacional de una clase dada donde todos y cada uno de los individuos son prácticamente iguales a nivel genético tiene un pronóstico muy pobre, ya que frente al mínimo cambio ambiental, posiblemente ese genoma deje de ser totalmente útil en el instante inmediato. Si todos y cada uno de los ejemplares son iguales reaccionarán igual, para bien o para mal.

Por tal razón, se baraja que los individuos heterocigotos (y las ciudades con una alta tasa de heterocigosidad) tienen virtud respecto a esos homocigotos para exactamente el mismo gen. Explicado de otra forma, cuantos mucho más genes con 2 alelos distintas presente el ejemplar, mucho más posible es que su elasticidad genética sea mucho más capaz. Esto no es un término únicamente conjetural, ya que se demostró que la homocigosidad es producto de la endogamia (reproducción entre consanguíneos), algo precisamente nocivo en el ámbito natural.

Pongamos un caso de muestra. La fibrosis quística es una entidad clínica causada por el gen CFTR, localizado en el brazo largo del cromosoma 7, en la situación 7q31.2. Esta mutación es regresiva (a), ya que si el cromosoma homólogo muestra un gen CFTR sano (A), este va a ser con la capacidad de solucionar la falta de su otra copia mutada y dejar que la persona esté sana. Por este motivo, un individuo heterocigota para el gen de la patología (Aa) va a ser portadora, pero no manifestará el cuadro clínico, por lo menos en la mayor parte de anomalías de la salud autosómicas regresivas.

Esto no en todos los casos es de este modo, ya que en ocasiones la carencia de utilidad de entre los 2 alelos sí que puede producir ciertos desajustes cuantificables. De cualquier manera, a fin de que una patología de herencia autosómica regresiva se manifieste de la mejor manera, es requisito que las dos copias del gen perjudicado se hallen mutadas y, por consiguiente, sean disfuncionales (aa). Es por este motivo que la heterocigosidad se asocia menos a patología que la homocigosidad, ya que una nosología regresiva se puede enmascarar, aún en el momento en que el tolerante porta el gen perjudicado.

Según este mecanismo, no nos cuesta comprender por qué razón hay etnias de perros y gatos con problemas médicos graves (hasta 6 de cada 10 Golden Retrievers mueren por cánceres y hasta la mitad de gatos persas tienen riñones poliquísticos, por poner un ejemplo). Cuanto mucho más se reproduce a parentales entre ellos, mucho más se tiende a la homocigosidad, y mucho más se fomenta que se terminen juntando 2 alelos regresivos deletéreos en el genotipo de un mismo sujeto. Es por ello que la endogamia se asocia con patología y muerte en un largo plazo en una población.

Además de esto, posiblemente la heterocigosidad le dé al hijo mucho más virtudes evolutivas que las que portaban sus progenitores siendo homocigotos, o lo que es exactamente lo mismo, el fenotipo del heterocigoto es mucho más que la suma de sus partes. Por este motivo, a nivel genético se frecuenta decir que una población con un prominente porcentaje de heterocigosis en el genoma es “mucho más sana” que una con inclinación a la homocigosis. Cuanta menor variabilidad haya entre individuos, mucho más posible es que todos se vean damnificados de esta manera frente a un cambio deletéreo.

Resumen

Pese a todo lo descrito, deseamos poner énfasis que en todo instante nos hemos movido en terrenos en general, ya que para cada regla existe mínimo una acepción en el ambiente natural. Operamos sobre la base de que la variedad genética es la clave del éxito, pero entonces, ¿por qué razón hay especies asexuales genéticamente idénticas que han continuado en el tiempo? La paradoja de la asexualidad en seres “evolutivamente sencillos” aún no está resuelta, pero sí que no cabe duda de que la homocigosidad derivada de la reproducción entre consanguíneos es negativa para casi todos los vertebrados.

Así, tenemos la posibilidad de asegurar que, en una población natural, en la variabilidad genética está la clave del éxito. Por este motivo, en los estudios genéticos de ciudades se acostumbra generalizar que un prominente porcentaje de heterocigotos es homónimo de salud.

Referencias bibliográficas:

  • Ellner, S., & Hairston Jr, N. G. (1994). Role of overlapping generations in maintaining genetic variation in a fluctuating environment. The American Naturalist, 143(3), 403-417.
  • Hedrick, P. W. (2012). What is the evidence for heterozygote advantage selection?. Trends in ecology & evolution, 27(12), 698-704.
  • Peña-Cruz, A.F.; Arango, S.S.; Montoya, A.P.; Bedoya, M.; Ortiz, A.R.; Vasquez, J.O. … & Henao, H.C. (2015). Análisis genético de la población de gatos del norte y sur de Cali, Colombia. Acta Biológica Colombiana, 20(1): partido popular. 109 – 116.
  • Sellis, D.; Callahan, B.J.; Petrov, D.A. & Messer, P.W. (2011). Heterozygote advantage as a natural consequence of adaptation in diploids. Proceedings of the National Academy of Sciences, 108(51), 20666-20671.
  • Sellis, D., Callahan, B. J., Petrov, D. A., & Messer, P. W. (2011). Heterozygote advantage as a natural consequence of adaptation in diploids. Proceedings of the National Academy of Sciences, 108(51), 20666-20671.

DEJA UNA RESPUESTA

Por favor ingrese su comentario!
Por favor ingrese su nombre aquí