Los humanos somos nuestros genes, tanto a nivel individual como de clase. Se calcula que el genoma humano tiene dentro unos 25.000 genes diferentes con 3.200 millones de pares de bases de ADN. Por astronómica que parezca esta cantidad, la verdad está lejos de esto: solo el 1,5% de toda nuestra información genética está compuesta por exones que codifican proteínas específicas.

Un 70% del ADN humano es extragénico y el prácticamente 30% sobrante pertenece a secuencias similares con genes. De todo este ADN extragénico (antes popular como ADN basura), siete de cada 10 partes corresponden a reiteraciones desperdigadas, conque aproximadamente la mitad de nuestro genoma está conformado por nucleótidos repetidos sin ocupación (o cuya ocupación aún no se ha dilucidado).

En todo este extendido conglomerado genético, es esperable que ocasionalmente sucedan mutaciones. Ciertas son heredables, otras se muestran de novo durante la vida del sujeto y otras se expresan a través de mecanismos epigenéticos, esto es, por la regulación de la expresión de los genes a través de algunos mecanismos influidos por el ámbito. El día de hoy venimos a traerte toda la información que has de saber sobre el síndrome de Down, entre las condiciones genéticas mucho más extendidas en el mundo entero. No te lo pierdas.

¿Qué es el síndrome de Down?

Primeramente, es requisito sentar algunas bases que van a dictaminar el resto del producto. Así como señala la Federación De españa del Síndrome de Down (Down España) esta condición no debe considerarse, por lo menos a nivel popular, como una patología. Este pertence a los primeros pasos precisos para terminar con el estigma que transporta siglos discriminando a la gente no neurotípicas.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) la nosología es la perturbación o desviación del estado fisiológico en una o múltiples unas partes del cuerpo, manifestada con síntomas propios y con una evolución aproximadamente predecible. Un individuo con síndrome de Down no posee por qué razón estar enferma, pese a enseñar un menor contenido de neuronas cerebrales y de sinapsis entre ellas. Es viable estar saludable aún con esta condición, y visto que la gente con ella vivan 60 años de media lo respalda.

Así, los médicos no “tratan” el síndrome de Down, sino abordan las probables nosologías que un individuo con esta condición genética logre llegar a desarrollar, como cardiopatías, celiaquías, déficits de los sentidos, hipotiroidismo y otras. Así, zanjamos este capítulo inicial diciendo que no nos encontramos frente a una patología, sino más bien una condición, o lo que es exactamente lo mismo, una variación mucho más en la viable normalidad.

Sus causas y bases genéticas

Alén de terminología de índole popular, el síndrome de Down es un acontecimiento verdaderamente atrayente desde una visión genética. Empezamos señalando que los humanos somos diploides (2n), o sea, mostramos 2 series del mismo cromosoma, uno heredado del padre y otro de la madre. La diploidía que caracteriza a todas de nuestras células somáticas (del cuerpo) provoca que tengamos 23 pares de cromosomas en cada núcleo, lo que hace un total de 46.

En estos 23 pares, podemos destacar que 22 de ellos son autosómicos y uno sexual. Este término te sonará, ya que las enseñanzas de biología hacen hincapié en que los 2 últimos cromosomas son los que representan nuestro género biológico: XX se ajusta a hembras y XY a machos. El resto de cromosomas se cuentan basado en su tamaño y forma, siendo el cromosoma 1 el mucho más grande de todos (con 245.522.847 pares de bases, el 28% del ADN) y el 21 el mucho más pequeño (47.000.000 de pares de bases, con solo un 1,5% del ADN humano).

En el momento en que se genera la gametogénesis, las células germinales se dividen por meiosis en lugar de por mitosis, dando rincón a óvulos y espermatozoides con la mitad de información genética que el resto de células. Estas se piensan haploides (n), y ha de ser de esta manera por el próximo fundamento:

Óvulo haploide (n) + espermatozoide haploide (n) = cigoto diploide (2n)

La meiosis es fundamental en la reproducción sexual, ya que sin ella, cada vez el cigoto final de una fecundación tendría cada vez más pares cromosómicos (4n, 8n, etcétera.). Dicho de manera mucho más simple, si los gametos “parten” su información genética en el medio, forman una célula completa en el momento en que se unen. De este modo, el feto recobra la diploidía que determinará a todas sus células no sexuales por el resto de su historia.

El inconveniente es que, en ocasiones, esta “partición” del genoma a lo largo de la meiosis no se hace completamente bien. Por este motivo, tienen la posibilidad de aparecer ocasionalmente las monosomías (falta de un cromosoma), trisomías (una copia entera o parcial plus de un cromosoma en una pareja) o aun la tetrasomía, la existencia de 4 copias de un cromosoma donde deberían haber solo 2.

El síndrome de Down se considera una trisomía del 21, o lo que es exactamente lo mismo, en la pareja de los cromosomas 21 (uno masculino y otro femenino) hay una copia mucho más de la que debería, realizando un total de tres. No es la única trisomía que puede ocurrir, ya que por servirnos de un ejemplo asimismo hay la trisomía del 13 y la del 18, si bien estas condiciones se asocian considerablemente más a abortos y muerte del neonato (cerca del 70% de los abortos muestran modificaciones en el número de cromosomas).

¿Por qué sucede el síndrome de Down?

En este punto, ahora aprendido que el síndrome de Down es una trisomía del 21, esto es, que el cromosoma 21 muestra una copia mucho más de la precisa (2+1). En el 90% de las situaciones, esta condición aparece de manera ocasional, ya que pasa un fallo sin antecedente en la división meiótica: en el momento en que se está formando un óvulo o un espermatozoide, en ocasiones en lugar de un cromosoma 21 este hereda la pareja entera. Entonces, al juntarse con su otro gameto, dan un total de 3 cromosomas 21 (2+1), realizando un total de 47 cromosomas en lugar de 46.

En un muy, muy pequeño porcentaje de las situaciones se generan traslocaciones, acontecimientos que reciben el nombre común de “Síndrome de Down familiar”. No vamos a ingresar en sus peculiaridades por la dificultad genética que reportan, pero nos es suficiente con entender que hay algunos mecanismos complementos alén del fallo al empleo a lo largo de la gametogénesis.

El futuro de la gente con síndrome de Down

La gente con síndrome de Down están mucho más presentes en la sociedad de lo que semeja, ya que esta condición genética pasa en hasta uno de cada 700-1.000 nacimientos vivos y cerca de 8 miles de individuos en todo el globo viven con ella. La promesa media de vida se ubica en los 60 años (al tiempo que hace unas décadas esta cantidad era de menos de 10 años), conque se estima que el número de personas con trisomía del 21 aumente en el planeta.

Lamentablemente, fuentes expertos médicas detallan un pensamiento muy distinta en el momento en que charlamos caso por caso. Según el estudio The Efficiency of Motor Activities Programs in Fighting the Popular Exclusion of Children and Young People with Down Syndrome, los infantes con síndrome de Down acostumbran a clasificarse en las salas como “discapacitados” y, por este motivo, se evita su inclusión en las ocupaciones sociales y por lo general son marginados.

La situación laboral no es considerablemente más favorecedora, ya que Down España nos señala que cerca del 95% de la gente con esta condición genética mayores de edad están en el paro en este país. Raramente, la mayor parte de contratos que se hacen en enormes compañías a estas personas acaban con su inclusión de manera indefinida en plantilla: como todo humano, tienen la capacidad de enseñar metodicidad, rigurosidad y deber.

Una reflexión final

Por atrayente que sea diseccionar la genética de los síndromes, no debemos olvidar que hablamos de personas en todo instante. Por este motivo, instamos a los que leen a que miren en sí mismos y se pregunten qué es la normalidad. En un planeta donde el género biológico no establece la identidad, donde la promesa de vida de la gente con condiciones genéticas es poco a poco más alta y donde la expresión se valora sobre todas las cosas, cada vez nos ofrecemos mucho más cuenta de que la “regla” no existe.

Por este motivo, algo que se salga de la línea media no debe considerarse una nosología, sea el cuadro subyacente genético, sensible, físico o se muestre o no de manera externa. Mientras que no implique muerte y/o patología per sé, toda condición que define al sujeto debe considerarse como una variación mucho más de lo esperable en el gran fantasma que somos los humanos. Solo de esta forma vamos a dejar vivir al resto sin preconcepciones y prejuicios.

Referencias bibliográficas:

  • Akhtar, F., & Bokhari, S. R. A. (2020). Down Syndrome (Trisomy 21). StatPearls [Internet].
  • Producto: ¿Es el síndrome de Down una patología?, Down España. Recogido a 16 de abril en https://www.sindromedown.net/novedad/articulo-es-el-sindrome-de-down-una-patología/
  • Kazemi, M., Salehi, M., & Kheirollahi, M. (2016). Down syndrome: current status, challenges and future perspectives. International journal of molecular and cellular medicine, 5(3), 125.

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